神经遗传及变性疾病 - 神经内科

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专业简介

神经系统遗传疾病亚专业简介


神经遗传疾病是由遗传物质发生改变而引起的疾病,占所有遗传病的60%以上。神经系统遗传病患病率为109.3/10万人口。神经系统遗传病不但具有先天性、终身性的特点,而且具有很高的致死率与致残率,治疗困难,危害性极大,随着分子生物学和遗传学的发展,通过对致病基因与易感基因的研究,人们逐渐揭示神经遗传病的分子发病机制,这为进一步进行基因诊断和基因治疗的研究发挥了重大的作用。

成都市第三人民医院神经内科有专门从事神经系统遗传疾病诊疗的专家教授。科室为成都市医保局认定的肝-豆状核变性(Wilson病)、普拉德-威利综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)和原发性生长激素缺乏症的定点诊疗机构

神经系统遗传疾病亚专业特色:

(1)神经系统遗传、代谢疾病的诊断,多基因遗传疾病的易感基因研究;

(2)药物基因组学研究,为个体化治疗提供依据;

(3)临床遗传咨询,筛查隐性遗传病致病基因携带者;

(4)建设遗传研究共享平台,提升临床、科研整体实力;

(5)特定神经遗传疾病的基因治疗。

MELAS影像学:短T1信号提示有皮层层状坏死、出血(发病39天)


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